عنوان مقاله	بيهوشي عمومي در بيمار مبتلا به نقص همزمان كمبود متيل مالونيل كوآنزيم (A (MMCOA و هموسيستينوري (گزارش مورد)
نشریه	مجله دانشكده پزشكي 1384
نویسنده	شعيبي گيتا،موافق علي،رزازيان مهران
حجم فایل	518 کیلو بایت
دریافت مقاله

 نقص همزمان كمبود متيل مالونيل كوآنزيم A (MMCOA) و هموسيستينوري ناشي از نقص در ژن cbIC و cbID و cbIF مي باشد. تعداد مبتلايان به اين عارضه كه تاكنون گزارش شده است تنها به 100 مورد مي رسد. عمده اين افراد مبتلا به نقص در cbIC مي باشند. در اثر نقص اين آنزيم بطور همزمان درجات خفيف تا متوسط هموسيستئين و متيل مالونيك اسيد و پيش سازهاي آن در مايعات بدن (خون و ادرار) تجمع ميابند. در اين بيماران اسيدمي و هايپوگليسمي و كمخوني مگالوبلاستي شايع ميباشد ولي هايپرآمونمي و هايپرگليسينمي ديده نشده است. در اين گزارش بيمار دختري سه ساله با تشخيص قبلي كمبود متيل مالونيل كوانزيم A و هموسيستينوري بطور همزمان مي باشد كه جهت رزكسيون ناحيه اي از مانديبول به دليل استئوميليت نياز به بيهوشي عمومي داشته است. ما در اين گزارش به توضيح در مورد نحوه آماده سازي بيمار قبل از عمل جراحي، القاي بيهوشي و كنترل نگهداري بيهوشي پرداخته و نتايج سريال آزمايشات خوني و بيوشيميايي وي را در در طول مدت جراحي و قبل و بعد از جراحي مورد ارزيابي قرار داده ايم. طبق نتايج بدست آمده هيچگونه افزايشي در ميزان هموسيستئين و متيل مالونيك اسيد در خون و ادرار بيمار پديد نيامد.