عنوان مقاله	سندروم لش نيهان Lesch - Nyhan و حساسيت زدائي به آلوپورينول در آن:گزارش مورد
نشریه	مجله دانشكده پزشكي 1383
نویسنده	اوليا محمدباقر،حقيقي انوشه
حجم فایل	2106 کیلو بایت
دریافت مقاله

 سندرم لش نيهان يكي از بيماريهاي ارثي است كه به صورت توارث وابسته به X منتقل مي شود. شيوع آن يك در هر صد هزار تولد است. كمبود شديد آنزيم هيپوگزاتين فسفوريبوزيل ترانسفر از (HPRT) در اين بيماران منجر به هيپراوريسمي، سنگهاي كليه و اختلالات نرولوژيك شديد مي گردد. ما در اين گزارش مرد 30 ساله اي را معرفي مي كنيم كه به علت هيپراوريسمي، سنگهاي متعدد كليه و حملات متعدد آرتريت نقرسي از كودكي و با تشخيص فلج مغزي تحت درمانهاي غير اختصاصي قرار داشته و به علت حساسيت شديد به آلوپورينول از دريافت اين دارو محروم بوده است. ما ضمن تشخيص اين سندرم، مبادرت به انجام حساسيت زدائي به آلوپورينول نموديم.